Rasgo

Macular hyperpigmentation

Increased amount of pigmentation in the macula.

HPO HP:0011509

Sistema corporal: Abnormality of the eye

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7 genes asociados a Macular hyperpigmentation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Macular hyperpigmentation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
CDH3cadherin 3	Siempre	En 1 afección
CRXcone-rod homeobox	Siempre	En 1 afección
ADARadenosine deaminase RNA specific	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
CFHcomplement factor H	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CFIcomplement factor I	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
PAX2paired box 2	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal macular pigmentation

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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