Χαρακτηριστικό
Short shinbone
Κλινική ονομασία: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Σύνοψη
- Γνωστό και ως
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας27 γονίδια που συνδέονται με το Short shinbone
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Short shinbone. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SHOXSHOX homeobox | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 3 παθήσεις |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CEP120centrosomal protein 120 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Συχνά (30–79%) | Σε 3 παθήσεις |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| FLNBfilamin B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MEG3maternally expressed 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GPC6glypican 6 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TCTN3tectonic family member 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες