Χαρακτηριστικό
Pendular nystagmus
Rhythmic, involuntary sinusoidal oscillations of one or both eyes. The waveform of pendular nystagmus may occur in any direction.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the eye
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Pendular nystagmus, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας35 γονίδια που συνδέονται με το Pendular nystagmus
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Pendular nystagmus. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DAGLAdiacylglycerol lipase alpha | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HMGB3high mobility group box 3 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPOXprotoporphyrinogen oxidase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| TMEM63Atransmembrane protein 63A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ATF6activating transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NT5C25'-nucleotidase, cytosolic II | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| PLP1proteolipid protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DNMBPdynamin binding protein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| OPN1SWopsin 1, short wave sensitive | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PLA2G6phospholipase A2 group VI | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RARS1arginyl-tRNA synthetase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CRXcone-rod homeobox | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| FRMD7FERM domain containing 7 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| NUP62nucleoporin 62 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TENM3teneurin transmembrane protein 3 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες