Παραλλαγή
GP1BB C141X
NM_000407.5(GP1BB):c.423C>A (p.Cys141Ter)
- p.Cys141Ter
- p.C141*
- rs1402804629
- Ταξινόμηση ClinVar
- Παθογόνο
- Κατάσταση αξιολόγησης
- 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων
- Τελευταία αξιολόγηση
- 20 Ιανουαρίου 2026
- Ομάδα εμπειρογνωμόνων
- ClinGen Platelet Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Δεδομένα ενημερωμένα έως την έκδοση 2026-10-12 της ClinVar · Έκδοση δεδομένων Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfΤελευταία αλλαγή στοιχείων: 16 Οκτωβρίου 2026
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Σύνοψη
Το C141X είναι μια παραλλαγή τύπου nonsense στο GP1BB: δημιουργεί ένα πρόωρο σήμα τερματισμού, οπότε η πρωτεΐνη που κωδικοποιεί το γονίδιο αναμένεται να κοπεί πρόωρα. Το ClinVar την ταξινομεί ως παθογόνο για Bernard-Soulier Syndrome (ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων).
Ταξινομήσεις ClinVar
| Πάθηση | Ταξινόμηση | Κατάσταση αξιολόγησης | Υποβολές | Τελευταία αξιολόγηση |
|---|---|---|---|---|
| Bernard-Soulier SyndromeClinVar VCV001324499 (öffnet sich in einem neuen Tab) | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | 1 υποβολή | 20 Ιανουαρίου 2026 |
Ταξινομήσεις όπως τις καταγράφει η ClinVar στην έκδοση 2026-10-12. Η ClinVar τις ενημερώνει καθώς αξιολογούνται τα στοιχεία.
Πού βρίσκεται στο GP1BB
Το C141X βρίσκεται στο εξόνιο 2 από τα 2 του μεταγραφήματος MANE Select του GP1BB, NM_000407.5.
Παραλλαγές του GP1BB στο εξόνιο 2 →Διάγραμμα γονιδίου του GP1BB →
Μοριακές λεπτομέρειες
| Γονίδιο | GP1BB |
|---|---|
| Μεταγράφημα | NM_000407.5MANE Select |
| Μεταβολή κωδικής αλληλουχίας DNA (HGVS c.) | c.423C>A |
| Μεταβολή πρωτεΐνης (HGVS p.) | p.Cys141Terp.C141* |
| Προβλεπόμενη συνέπεια | Nonsense (εισαγωγή κωδικού τερματισμού)stop_gained (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Προβλεπόμενη επίδραση | Υψηλή |
| Θέση (GRCh38) | chr22:19724266 C>A |
| Θέση (GRCh37) | chr22:19711789 C>A |
| Αναγνωριστικό dbSNP | rs1402804629 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό Variation της ClinVar | VCV001324499 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Αναγνωριστικό αλληλόμορφου ClinVar | 1314768 |
| Αναγνωριστικό ClinGen Allele Registry | CA410677482 (öffnet sich in einem neuen Tab) |
| Όνομα ClinVar | NM_000407.5(GP1BB):c.423C>A (p.Cys141Ter) |
GP1BB C141X in anderen Datenbanken
Αναφορές που εξετάζουν αυτή τη μεταβολή (1)
Αυτές οι αναφορές παθήσεων του Genome Test περιλαμβάνουν το C141X μεταξύ των μεταβολών που εξετάζουν.
| Αναφορά | Παθήσεις | Κληρονομικότητα |
|---|---|---|
| Inherited Platelet Function Disorders | Bernard-Soulier Syndrome | Αυτοσωμικός υπολειπόμενος |
Άλλες μεταβολές στο GP1BB
- A105Pfs*88Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A150Rfs*43Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- A156Gfs*153Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- c.1A>TΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- C30YΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- C32XΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- C147SΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- E136XΠιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
- G106Afs*87Παθογόνο3 αστέρια από 4
- H164Qfs*145Πιθανώς παθογόνο3 αστέρια από 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen zu einer genetischen Variante. Sie stellt keine Diagnose dar und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Die Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, sobald neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann daher von der heutigen Einstufung in ClinVar abweichen oder von der, die ein Labor angibt.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit Kurzlesungen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, insbesondere in wiederholten oder sehr ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, sprechen Sie bitte mit einer Genetikberatung oder Ihrem Arzt.
Quellen und Danksagungen
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbezeichnungen aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und -namen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allel-Kennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Folgen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Dante Labs Daten, Version 2026.10.16-c6eea6bf vom 16 Οκτωβρίου 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16 Οκτωβρίου 2026). GP1BB C141X (c.423C>A, rs1402804629) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 16 Οκτωβρίου 2026 von https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/c141x
Dante Labs. GP1BB C141X (c.423C>A, rs1402804629) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Οκτωβρίου 2026 [zitiert am 16 Οκτωβρίου 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/gp1bb/variants/c141x
Lesen Sie Ihr gesamtes Genom
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες