Χαρακτηριστικό
Rib segmentation abnormalities
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Rib segmentation abnormalities, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας13 γονίδια που συνδέονται με το Rib segmentation abnormalities
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Rib segmentation abnormalities. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CPLX1complexin 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες