Χαρακτηριστικό

Biliary tract abnormality

An abnormality of the biliary tree.

HPO HP:0001080

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the digestive system

Read the genes linked to Biliary tract abnormality, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

16 γονίδια που συνδέονται με το Biliary tract abnormality

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Biliary tract abnormality. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
ABCC2ATP binding cassette subfamily C member 2	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 2 παθήσεις
HSD3B7hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 7	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
UGT1A1UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1	Πολύ συχνά (80–99%)	Σε 1 πάθηση
CPLX1complexin 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
CTBP1C-terminal binding protein 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ARL6ARF like GTPase 6	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
CIITAclass II major histocompatibility complex transactivator	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
HNF1BHNF1 homeobox B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
STK11serine/threonine kinase 11	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Abnormal biliary tract morphology6 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormality of the biliary system

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.