Χαρακτηριστικό
Euryblepharon
Euryblepharon is a congenital eyelid anomaly characterized by horizontal enlargement of the palpebral fissure. The eyelid is shortened vertically compared with the horizontal dimension, with associated lateral canthal malpositioning and lateral ectropion abnormally wide lid opening.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of head or neck
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Euryblepharon, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας19 γονίδια που συνδέονται με το Euryblepharon
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Euryblepharon. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CDH1cadherin 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| DLX4distal-less homeobox 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| ACTBactin beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACTG1actin gamma 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNND1catenin delta 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| WNT5AWnt family member 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| LIPNlipase family member N | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TGM1transglutaminase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες