Merkmal
Abnormal shape/structure of ear
Klinische Bezeichnung: Microtia, third degree
Presence of some auricular structures, but none of these structures conform to recognized ear components.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Third-degree microtia
- Körpersystem
- Abnormality of the ear
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen11 Gene mit Abnormal shape/structure of ear verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal shape/structure of ear auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDC6cell division cycle 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FOXI3forkhead box I3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCTN3tectonic family member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FANCBFA complementation group B | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST2twist family bHLH transcription factor 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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