Merkmale

Mit TBX1 verknüpfte Merkmale

T-box transcription factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 216 Merkmale mit TBX1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Velopharyngeal incompetence	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Sehr häufig (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Sehr häufig (80–99 %)
Eye folds	Sehr häufig (80–99 %)
Flattening of the skull base	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dentition	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the skull	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Dental cavities	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Long, narrow head	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Narrow face	Häufig (30–79 %)
Pit in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Manchmal (5–29 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Manchmal (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
High, narrow palate	Nicht erfasst
Narrow eyelid opening	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Open mouth	Nicht erfasst
Pierre-Robin sequence	Nicht erfasst
Receding chin	Nicht erfasst
Short opening between the eyelids	Nicht erfasst
Underdeveloped tissue around nostril	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal aortic arch morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Sehr häufig (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sehr häufig (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sehr häufig (80–99 %)
Small thymus	Sehr häufig (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Sehr häufig (80–99 %)
Truncus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Häufig (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent/small thymus	Manchmal (5–29 %)
Double aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Hypertensive crisis	Manchmal (5–29 %)
Increased spleen size	Manchmal (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Manchmal (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Manchmal (5–29 %)
Tricuspid atresia	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Manchmal (5–29 %)
Varicose veins	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the thymus	Nicht erfasst
Complete atrioventricular canal defect	Nicht erfasst
Double outlet right ventricle	Nicht erfasst
Narrowing of aorta	Nicht erfasst
Retinal vascular tortuosity	Nicht erfasst
Right aortic arch with mirror image branching	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Meningocele	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Manchmal (5–29 %)
Autism	Manchmal (5–29 %)
Behavioral abnormality	Manchmal (5–29 %)
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)
Split spine	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Weakness of one side of body	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Can't control feelings	Nicht erfasst
Paranoia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Häufig (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Accommodative esotropia	Nicht erfasst
Esophoria	Nicht erfasst
Hardening of skin and connective tissue	Nicht erfasst
Inward turning cross eyed	Nicht erfasst
Lazy eye	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Manchmal (5–29 %)
Absent kidney on one side	Manchmal (5–29 %)
Displacement of the urethral meatus	Manchmal (5–29 %)
Hydrocele testis	Manchmal (5–29 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of the urethra	Manchmal (5–29 %)
Ovarian cyst	Manchmal (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Manchmal (5–29 %)
Renal dysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anorectal anomaly	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Gallstones	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Femoral hernia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the hand	Nicht erfasst
Broad big toe	Nicht erfasst
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Small earlobe	Häufig (30–79 %)
Earlobe crease	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the ear	Nicht erfasst
Abnormality of the middle ear	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased immune function	Sehr häufig (80–99 %)
Acne	Häufig (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Häufig (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of immune system physiology	Manchmal (5–29 %)
Asthma	Manchmal (5–29 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the chest	Manchmal (5–29 %)
Arthritis	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Intervertebral disk degeneration	Manchmal (5–29 %)
Pilonidal sinus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the pharynx	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Manchmal (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Manchmal (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Manchmal (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Manchmal (5–29 %)
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Manchmal (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)
Low platelet count	Manchmal (5–29 %)
Platelet abnormalities	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased parathyroid hormone secretion	Häufig (30–79 %)
Overactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Parathyroid agenesis	Nicht erfasst
Small parathyroid glands	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Faltering weight	Manchmal (5–29 %)
Growth delay	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood calcium levels	Häufig (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Manchmal (5–29 %)
Decreased circulating parathyroid hormone level	Nicht erfasst
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired T cell function	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy loss of skin color	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Sehr häufig (80–99 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TBX1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen