Egenskaber

Egenskaber knyttet til TBX1

T-box transcription factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 216 egenskaber til TBX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Velopharyngeal incompetence	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Meget ofte (80–99 %)
Corners of eye widely separated	Meget ofte (80–99 %)
Eye folds	Meget ofte (80–99 %)
Flattening of the skull base	Meget ofte (80–99 %)
Prominent nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal dentition	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the eyelid	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the skull	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Dental cavities	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
High forehead	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Narrow face	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Submucous cleft hard palate	Ofte (30–79 %)
Zygomatic flattening	Ofte (30–79 %)
Abnormal tooth enamel	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	Nogle gange (5–29 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Multiple suture craniosynostosis	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent sinus disease	Nogle gange (5–29 %)
Retinal arteriolar tortuosity	Nogle gange (5–29 %)
Short philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)
Tall shaped head	Nogle gange (5–29 %)
Wide nose	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
High, narrow palate	Ikke registreret
Narrow eyelid opening	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Open mouth	Ikke registreret
Pierre-Robin sequence	Ikke registreret
Receding chin	Ikke registreret
Short opening between the eyelids	Ikke registreret
Underdeveloped tissue around nostril	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal aortic arch morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal pulmonary valve morphology	Meget ofte (80–99 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Meget ofte (80–99 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Meget ofte (80–99 %)
Small thymus	Meget ofte (80–99 %)
Tetralogy of Fallot	Meget ofte (80–99 %)
Truncus arteriosus	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the tonsils	Ofte (30–79 %)
Abnormal aortic valve morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small thymus	Nogle gange (5–29 %)
Double aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Hypertensive crisis	Nogle gange (5–29 %)
Increased spleen size	Nogle gange (5–29 %)
Interrupted aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary artery atresia	Nogle gange (5–29 %)
Transposition of the great arteries	Nogle gange (5–29 %)
Tricuspid atresia	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped left heart	Nogle gange (5–29 %)
Varicose veins	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the thymus	Ikke registreret
Complete atrioventricular canal defect	Ikke registreret
Double outlet right ventricle	Ikke registreret
Narrowing of aorta	Ikke registreret
Retinal vascular tortuosity	Ikke registreret
Right aortic arch with mirror image branching	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Difficulty finding words	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Meningocele	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Autism	Nogle gange (5–29 %)
Behavioral abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Schizophrenia	Nogle gange (5–29 %)
Split spine	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Weakness of one side of body	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Can't control feelings	Ikke registreret
Paranoia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
New blood vessel formation in cornea	Ofte (30–79 %)
Posterior embryotoxon	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Glaucoma	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Accommodative esotropia	Ikke registreret
Esophoria	Ikke registreret
Hardening of skin and connective tissue	Ikke registreret
Inward turning cross eyed	Ikke registreret
Lazy eye	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the uterus	Nogle gange (5–29 %)
Absent kidney on one side	Nogle gange (5–29 %)
Displacement of the urethral meatus	Nogle gange (5–29 %)
Hydrocele testis	Nogle gange (5–29 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Multiple kidney cysts	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of the urethra	Nogle gange (5–29 %)
Ovarian cyst	Nogle gange (5–29 %)
Polycystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Renal failure	Nogle gange (5–29 %)
Vesicoureteral reflux	Nogle gange (5–29 %)
Renal dysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anorectal anomaly	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Gallstones	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Intestinal malrotation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Femoral hernia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)
Long slender fingers	Ofte (30–79 %)
Club feet	Nogle gange (5–29 %)
Dislocated kneecap	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the hand	Ikke registreret
Broad big toe	Ikke registreret
Postaxial polydactyly	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Meget ofte (80–99 %)
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Small earlobe	Ofte (30–79 %)
Earlobe crease	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the ear	Ikke registreret
Abnormality of the middle ear	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Meget ofte (80–99 %)
Acne	Ofte (30–79 %)
Recurrent pneumonia	Ofte (30–79 %)
Seborrheic dermatitis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of immune system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Asthma	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Intermittent involuntary muscle spasm	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the chest	Nogle gange (5–29 %)
Arthritis	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Intervertebral disk degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Pilonidal sinus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the pharynx	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal lung lobation	Nogle gange (5–29 %)
Chronic pulmonary obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Nogle gange (5–29 %)
Softening of voice box tissue	Nogle gange (5–29 %)
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Blood spots	Nogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleeding	Nogle gange (5–29 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nogle gange (5–29 %)
Low platelet count	Nogle gange (5–29 %)
Platelet abnormalities	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased parathyroid hormone secretion	Ofte (30–79 %)
Overactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)
Parathyroid agenesis	Ikke registreret
Small parathyroid glands	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Faltering weight	Nogle gange (5–29 %)
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Nogle gange (5–29 %)
Decreased circulating parathyroid hormone level	Ikke registreret
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired T cell function	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy loss of skin color	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Meget ofte (80–99 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TBX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test