Tratti

Tratti collegati a TBX1

T-box transcription factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 216 tratti a TBX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Velopharyngeal incompetence	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Bulbous nose	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Molto spesso (80–99%)
Corners of eye widely separated	Molto spesso (80–99%)
Eye folds	Molto spesso (80–99%)
Flattening of the skull base	Molto spesso (80–99%)
Prominent nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dentition	Spesso (30–79%)
Abnormality of the eyelid	Spesso (30–79%)
Abnormality of the skull	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Dental cavities	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Narrow face	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Submucous cleft hard palate	Spesso (30–79%)
Zygomatic flattening	Spesso (30–79%)
Abnormal tooth enamel	A volte (5–29%)
Abnormally small head	A volte (5–29%)
Blockage of the rear opening of the nasal cavity	A volte (5–29%)
Drooling	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Multiple suture craniosynostosis	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Recurrent sinus disease	A volte (5–29%)
Retinal arteriolar tortuosity	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)
Tall shaped head	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Bifid uvula	Non registrato
High palate	Non registrato
High, narrow palate	Non registrato
Narrow eyelid opening	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Open mouth	Non registrato
Pierre-Robin sequence	Non registrato
Receding chin	Non registrato
Short opening between the eyelids	Non registrato
Underdeveloped tissue around nostril	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal aortic arch morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal pulmonary valve morphology	Molto spesso (80–99%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Molto spesso (80–99%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Molto spesso (80–99%)
Small thymus	Molto spesso (80–99%)
Tetralogy of Fallot	Molto spesso (80–99%)
Truncus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the tonsils	Spesso (30–79%)
Abnormal aortic valve morphology	A volte (5–29%)
Absent/small thymus	A volte (5–29%)
Double aortic arch	A volte (5–29%)
Hypertensive crisis	A volte (5–29%)
Increased spleen size	A volte (5–29%)
Interrupted aortic arch	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Pulmonary artery atresia	A volte (5–29%)
Transposition of the great arteries	A volte (5–29%)
Tricuspid atresia	A volte (5–29%)
Underdeveloped left heart	A volte (5–29%)
Varicose veins	A volte (5–29%)
Abnormality of the thymus	Non registrato
Complete atrioventricular canal defect	Non registrato
Double outlet right ventricle	Non registrato
Narrowing of aorta	Non registrato
Retinal vascular tortuosity	Non registrato
Right aortic arch with mirror image branching	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Meningocele	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Arrhinencephaly	A volte (5–29%)
Autism	A volte (5–29%)
Behavioral abnormality	A volte (5–29%)
Bipolar disorder	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Schizophrenia	A volte (5–29%)
Split spine	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Weakness of one side of body	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Non registrato
Can't control feelings	Non registrato
Paranoia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
New blood vessel formation in cornea	Spesso (30–79%)
Posterior embryotoxon	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Glaucoma	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Accommodative esotropia	Non registrato
Esophoria	Non registrato
Hardening of skin and connective tissue	Non registrato
Inward turning cross eyed	Non registrato
Lazy eye	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormality of the uterus	A volte (5–29%)
Absent kidney on one side	A volte (5–29%)
Displacement of the urethral meatus	A volte (5–29%)
Hydrocele testis	A volte (5–29%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Multiple kidney cysts	A volte (5–29%)
Narrowing of the urethra	A volte (5–29%)
Ovarian cyst	A volte (5–29%)
Polycystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)
Vesicoureteral reflux	A volte (5–29%)
Renal dysplasia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anorectal anomaly	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Absent anus	A volte (5–29%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Gallstones	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Femoral hernia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Abnormality of the hand	Non registrato
Broad big toe	Non registrato
Postaxial polydactyly	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Molto spesso (80–99%)
Chronic infections of the middle ear	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Small earlobe	Spesso (30–79%)
Earlobe crease	A volte (5–29%)
Abnormality of the ear	Non registrato
Abnormality of the middle ear	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased immune function	Molto spesso (80–99%)
Acne	Spesso (30–79%)
Recurrent pneumonia	Spesso (30–79%)
Seborrheic dermatitis	Spesso (30–79%)
Abnormality of immune system physiology	A volte (5–29%)
Asthma	A volte (5–29%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Recurrent infections	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Intermittent involuntary muscle spasm	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormality of the chest	A volte (5–29%)
Arthritis	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Intervertebral disk degeneration	A volte (5–29%)
Pilonidal sinus	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the pharynx	Molto spesso (80–99%)
Abnormal lung lobation	A volte (5–29%)
Chronic pulmonary obstruction	A volte (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	A volte (5–29%)
Softening of voice box tissue	A volte (5–29%)
Unilateral primary pulmonary dysgenesis	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Blood spots	A volte (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	A volte (5–29%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)
Low platelet count	A volte (5–29%)
Platelet abnormalities	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased parathyroid hormone secretion	Spesso (30–79%)
Overactive thyroid	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)
Parathyroid agenesis	Non registrato
Small parathyroid glands	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Faltering weight	A volte (5–29%)
Growth delay	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood calcium levels	Spesso (30–79%)
Fatty infiltration of liver	A volte (5–29%)
Decreased circulating parathyroid hormone level	Non registrato
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired T cell function	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy loss of skin color	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Molto spesso (80–99%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TBX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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