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Merkmal

Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration

An increased level of 17-hydroxyprogesterone in the blood. 17-hydroxyprogesterone is an intermediate steroid in the adrenal biosynthetic pathway from cholesterol to cortisol and is the substrate for steroid 21-hydroxylase.

HPO HP:0031213

Zusammenfassung

Auch genannt
Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone, Elevated circulating 17-OHP
Körpersystem
Abnormality of the endocrine system

3 Gene mit Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Elevated circulating 17-hydroxyprogesterone concentration auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
HSD3B2hydroxy-delta-5-steroid dehydrogenase, 3 beta- and steroid delta-isomerase 2ImmerIn 2 Erkrankungen
PORcytochrome p450 oxidoreductaseImmerIn 2 Erkrankungen
CYP11B1cytochrome P450 family 11 subfamily B member 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Increased circulating progesterone

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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