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Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
10q23.2
Koordinaten
Chromosom 10: 87.050.202–87.094.843 (GRCh38)
Exons
13 Exons über 44,6 kb
Protein
558 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
GDH, GDH1, hGDH1
Frühere Symbole
GLUD
MANE-Select-Transkript
ENST00000277865.5NM_005271.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyperinsulinismus

    • InselzelladenomatoseAutosomal-dominant

      Eine sporadische oder erbliche Erkrankung, die durch eine herdförmige oder diffuse Vermehrung der Zellen der Langerhans-Inseln in der Bauchspeicheldrüse gekennzeichnet ist. Sie führt zu Hyperinsulinämie und Unterzuckerung (Hypoglykämie).

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    • Ungewöhnlich hohe Insulinspiegel im Blut.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Harnstoffzyklusstörung

    • Eine angeborene genetische Stoffwechselstörung, die durch den Mangel an einem der für den Harnstoffzyklus erforderlichen Enzyme gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer Anreicherung von Ammoniak im Körper.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Stickstoff-Scavenger-Therapie (Natriumbenzoat, Glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinreduzierte Diät mit Supplementierung essenzieller Aminosäuren; Notfallprotokolle bei Hyperammonämie; Lebertransplantation (kurativ); Studien zu mRNA-Therapien bei OTC-Mangel; Carglumsäure bei NAGS-Mangel

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von GLUD1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 10, mit einer Klammer, an der GLUD1 liegt. GLUD1 und 12 Gene in der Nähe auf Chromosom 10, von 86.572.523 bis 87.572.522.Chromosom 1010q23.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.386,6 Mb86,8 Mb87 Mb87,2 Mb87,4 Mb: 86.654.518–86.700.020, Plus-StrangOPN4: 86.654.518–86.666.460, Plus-StrangOPN4LDB3: 86.666.664–86.736.903, Plus-StrangLDB3BMPR1A: 86.755.751–86.932.825, Plus-StrangBMPR1AMMRN2: 86.935.540–86.969.481, Minus-StrangMMRN2SNCG: 86.955.753–86.963.264, Plus-StrangSNCGADIRF: 86.968.432–87.007.922, Plus-StrangADIRFFAM25A: 87.020.238–87.060.609, Plus-StrangFAM25AGLUD1: 87.050.202–87.094.843, Minus-StrangGLUD1SHLD2: 87.094.006–87.191.478, Plus-StrangSHLD2NUTM2A: 87.225.448–87.236.908, Plus-StrangNUTM2ANUTM2D: 87.357.720–87.370.695, Plus-StrangNUTM2DMINPP1: 87.504.859–87.555.094, Plus-StrangMINPP1Diagramm von GLUD1: 13 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 10Exon 12: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 87.050.202–87.051.870, 1.669 BasenExon 12: 87.053.342–87.053.404, 63 BasenExon 11: 87.057.691–87.057.782, 92 BasenExon 10: 87.059.150–87.059.273, 124 BasenExon 9: 87.060.161–87.060.241, 81 BasenExon 8: 87.060.688–87.060.825, 138 BasenExon 7: 87.060.915–87.061.052, 138 BasenExon 6: 87.062.656–87.062.835, 180 BasenExon 5: 87.068.063–87.068.157, 95 BasenExon 4: 87.074.551–87.074.614, 64 BasenExon 3: 87.075.968–87.076.023, 56 BasenExon 2: 87.076.576–87.076.656, 81 BasenExon 1: 87.094.325–87.094.843, 519 Basen131210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 44,6 kb des Gens aus; 1.677 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest GLUD1

7

Positionen in GLUD1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 44,6 kb von GLUD1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). GLUD1-Gen: glutamate dehydrogenase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1-Gen: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/glud1

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