Merkmal

Baggy eyes

Klinische Bezeichnung: Dermatochalasis

Loss of elasticity of the upper and lower eyelids causing the skin to sag and bulge.

HPO HP:0010750

Auch genannt: Droopy eyelid skin, Extra eyelid skin, Hooding of eyelids, Redundant eyelid skin, Eyelid dermatochalasia
Körpersystem: Abnormality of head or neck

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12 Gene mit Baggy eyes verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Baggy eyes auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
ARL6ARF like GTPase 6	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
CCDC28Bcoiled-coil domain containing 28B	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
SMC3structural maintenance of chromosomes 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
COL1A1collagen type I alpha 1 chain	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
COL5A1collagen type V alpha 1 chain	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
COL5A2collagen type V alpha 2 chain	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the eyelid

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.