Merkmal

Abnormality of the cheek

Klinische Bezeichnung: Abnormal cheek morphology

An abnormality of the cheek- one of two bilateral soft tissue facial structures in the region of the face inferior to the eyes and between the nose and the ear. "Buccal" means relating to the cheek. The cheek is part of the midface

HPO HP:0004426

Auch genannt: Abnormality of the cheeks, Anomaly of the cheeks, Deformity of the cheeks, Malformation of the cheeks
Körpersystem: Abnormality of head or neck

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7 Gene mit Abnormality of the cheek verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormality of the cheek auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LRP1LDL receptor related protein 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
FBLN5fibulin 5	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
KAT6Blysine acetyltransferase 6B	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormality of the midface

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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