AtlasGen
EHBP1L1
EH domain binding protein 1 like 1
- HGNC 30682↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000173442↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 254102↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q13.1
- Koordinaten
- Chromosom 11: 65.576.053–65.592.650 (GRCh38)
- Exons
- 19 Exons über 16,6 kb
- Protein
- 1.523 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- DKFZp762C186, TANGERIN
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000309295.9NM_001099409.3
- Locus-Typ
- Proteinkodierend
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
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Kein Genome Test-Bericht wertet EHBP1L1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.
Aufbau von EHBP1L1
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,2 kb der 16,6 kb des Gens aus; 4.572 dieser Basen kodieren für das Protein.
Sequenzierung von EHBP1L1
11Leicht
Wie schwer sich EHBP1L1 mit Short Reads sequenzieren lässt, auf einer Skala von 100
0 · Leicht100 · Schwer
Nahezu alle Exons von EHBP1L1 liegen in Bereichen, in denen Short Reads sauber zugeordnet werden können.
Was hinzukommt: der Anteil der Exons von EHBP1L1 in jeder Art schwieriger Region
- MappabilityAbschnitte, in denen 100- oder 250-bp-Reads nicht eindeutig platziert werden können, sodass ein Befund dort fehlen oder falsch sein kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 100.0 %
- HomologieSegmentale Duplikationen: Kopien an anderer Stelle im Genom, etwa Paraloge und Pseudogene, mit einer Identität von 90 % oder mehr. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Gemeinsam mit chrYDie pseudoautosomalen Regionen und die X-transponierte Region, in denen chrX und chrY dieselbe oder nahezu dieselbe Sequenz tragen, sodass ein Read von einem Chromosom auf dem anderen platziert werden kann. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 60.0 %
- Abdeckung der ReferenzLücken in der nahen Referenzassemblierung, in denen keine Sequenz vorliegt, an die sich Reads anlagern könnten. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 50.0 %
- WiederholungenTandemwiederholungen und Folgen gleicher Basen, auf denen Reads verrutschen und die sie möglicherweise nicht vollständig überspannen. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 30.7,8 %
- GC-GehaltFenster mit weniger als 25 % oder mehr als 65 % G und C, die bei der Bibliotheksvorbereitung nur dünn abgedeckt werden. Für sich allein ergäbe ein Gen, das vollständig in dieser Art von Region liegt, einen Wert von 20.46 %
Ein Score von Dante Labs aus eigener Forschung, basierend auf den Karten schwer zu sequenzierender Regionen von NIST (Genome in a Bottle).So wird bewertetJeder Balken zeigt den Anteil der Exonbasen von EHBP1L1 in dieser Art schwieriger Region. Jede Art kann ein Gen für sich allein schwer machen, und jede weitere trägt weniger bei: 0, wenn keine Base in einer solchen Region liegt, 100, wenn jede Base an einer Stelle liegt, an der Reads nicht eindeutig platziert werden können.
1
Position in EHBP1L1, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer auswerten können.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von EHBP1L1, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,2 kb der Exons.
ClinVar pathogenic variants (1)
The EHBP1L1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Wahrscheinlich pathogen 1
| Variante | Conditions | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001099409.3(EHBP1L1):c.491+1G>A (opens in a new tab) | non-immune hydrops fetalis | Wahrscheinlich pathogen | ★★★★1 Stern von 4 Kriterien angegeben, einzelner Einreicher |
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Herkunft der Daten
- HGNC: das Gensymbol, der Name, weitere Symbole und die Lage des Gens.
- MANE Select v1.5 von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen und die Regionen, die Short Reads nur schwer erfassen.
- Die Genome-in-a-Bottle-Genomstratifizierungen des NIST: der Schwierigkeitswert der Sequenzierung.
- Datenversion 2026.10.19-9814e911.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). EHBP1L1-Gen: EH domain binding protein 1 like 1. Abgerufen am 19. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ehbp1l1
Dante Labs. EHBP1L1-Gen: EH domain binding protein 1 like 1 [Internet]. [zitiert am 19. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ehbp1l1
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