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Merkmal

Decreased DLCO

Reduced ability of the lungs to transfer gas from inspired air to the bloodstream as measured by the diffusing capacity of the lungs for carbon monoxide (DLCO) test.

HPO HP:0045051

Zusammenfassung

Auch genannt
Decreased diffusing capacity
Körpersystem
Abnormality of the respiratory system

28 Gene mit Decreased DLCO verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Decreased DLCO auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CSF2RAcolony stimulating factor 2 receptor subunit alphaImmerIn 1 Erkrankung
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseImmerIn 2 Erkrankungen
POT1protection of telomeres 1ImmerIn 1 Erkrankung
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1ImmerIn 2 Erkrankungen
EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ATP11AATPase phospholipid transporting 11AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DPP9dipeptidyl peptidase 9Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
DSPdesmoplakinHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member AHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SERPINA1serpin family A member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SFTPA1surfactant protein A1Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SFTPA2surfactant protein A2Häufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
SFTPCsurfactant protein CHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
SOX17SRY-box transcription factor 17Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
STN1STN1 subunit of CST complexHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
TERCtelomerase RNA componentHäufig (30–79 %)In 2 Erkrankungen
TERTtelomerase reverse transcriptaseHäufig (30–79 %)In 3 Erkrankungen
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
XYLT1xylosyltransferase 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
XYLT2xylosyltransferase 2Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
COPAcoat protein complex I subunit alphaNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NDUFAF6NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal DLCO

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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