Merkmal

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Auch genannt: Pseudosyndactyly
Körpersystem: Abnormality of limbs

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9 Gene mit Mitten deformity verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Mitten deformity auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
DSPdesmoplakin	Immer	In 1 Erkrankung
KRT5keratin 5	Immer	In 1 Erkrankung
COL7A1collagen type VII alpha 1 chain	Sehr häufig (80–99 %)	In 6 Erkrankungen
MMP1matrix metallopeptidase 1	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
LAMA3laminin subunit alpha 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LAMB3laminin subunit beta 3	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
LAMC2laminin subunit gamma 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain	Selten (1–4 %)	In 2 Erkrankungen
ITGB4integrin subunit beta 4	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Abnormal shape of hand

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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