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Merkmal

Graves disease

An autoimmune disease where the thyroid is overactive, producing an excessive amount of thyroid hormones (a serious metabolic imbalance known as hyperthyroidism and thyrotoxicosis). This is caused by autoantibodies to the TSH-receptor (TSHR-Ab) that activate that TSH-receptor (TSHR), thereby stimulating thyroid hormone synthesis and secretion, and thyroid growth (causing a diffusely enlarged goiter). The resulting state of hyperthyroidism can cause a dramatic constellation of neuropsychological and physical signs and symptoms, which can severely compromise the patients.

HPO HP:0100647

Zusammenfassung

Auch genannt
Morbus Basedow
Körpersystem
Abnormality of the endocrine system

8 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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6 Gene mit Graves disease verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Graves disease auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
AIREautoimmune regulatorManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
CLCNKBchloride voltage-gated channel KbSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SLC12A3solute carrier family 12 member 3Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Thyrotoxicosis with diffuse goiter

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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