Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq26.3
Koordinater
Kromosom X: 137.566.127–137.572.102 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 6 kb
Protein
467 aminosyrer
Også kendt som
HTX, ZNF203
Tidligere symboler
HTX1
MANE Select-transkript
ENST00000287538.10NM_003413.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Heterotaksi og laterale defekter

    • Medfødt hjertesygdom med heterotaksi

      Hjertefejl til stede ved fødslen, som forekommer sammen med varierende defekter i den venstre-højre-udvikling af andre organer.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
    • Viscerel heterotaksi

      Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

Sådan er ZIC3 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom X, med en klamme ved ZIC3. ZIC3 og 0 gener i nærheden på kromosom X, fra 137.069.115 til 138.069.114.Kromosom XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137.566.127–137.572.102, fremadrettet-strengZIC3Diagram af ZIC3: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 20 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 137.566.127–137.567.751, 1.625 baserExon 2: 137.568.902–137.569.065, 164 baserExon 3: 137.569.891–137.572.102, 2.212 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4 kb af genets 6 kb; 1.404 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ZIC3

24

positioner i ZIC3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 6 kb af ZIC3, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ZIC3-genet: Zic family zinc finger 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3-genet: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/zic3

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test