Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IL6ST

interleukin 6 cytokine family signal transducer

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q11.2
Koordinater
Kromosom 5: 55.935.095–55.994.963 (GRCh38)
Exoner
17 exoner fordelt over 59,9 kb
Protein
918 aminosyrer
Også kendt som
GP130, CD130, sGP130, IL-6RB
MANE Select-transkript
ENST00000381298.7NM_002184.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hyper-IgE-syndrom

    • En tilstand, der kendetegnes ved forhøjet IgE i serum, dermatitis og luftvejsinfektioner.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
    • Immunsvigtsygdom

      Et af 170 gener, der er knyttet til det

      Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Sådan er IL6ST opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 5, med en klamme ved IL6ST. IL6ST og 5 gener i nærheden på kromosom 5, fra 55.465.029 til 56.465.028.Kromosom 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.355,6 Mb55,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 MbPLPP1: 55.410.510–55.535.103, omvendt-strengPLPP1SLC38A9: 55.621.278–55.773.194, omvendt-strengSLC38A9DDX4: 55.738.017–55.817.157, fremadrettet-strengDDX4IL31RA: 55.851.357–55.922.854, fremadrettet-strengIL31RAIL6ST: 55.935.095–55.994.963, omvendt-strengIL6STANKRD55: 56.098.242–56.233.341, omvendt-strengANKRD55Diagram af IL6ST: 17 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 55.935.095–55.941.819, 6.725 baserExon 16: 55.942.670–55.942.751, 82 baserExon 15: 55.947.493–55.947.589, 97 baserExon 14: 55.951.464–55.951.604, 141 baserExon 13: 55.951.929–55.952.075, 147 baserExon 12: 55.952.250–55.952.351, 102 baserExon 11: 55.954.810–55.954.992, 183 baserExon 10: 55.956.025–55.956.235, 211 baserExon 9: 55.957.209–55.957.291, 83 baserExon 8: 55.960.402–55.960.561, 160 baserExon 7: 55.963.352–55.963.506, 155 baserExon 6: 55.964.146–55.964.312, 167 baserExon 5: 55.968.276–55.968.396, 121 baserExon 4: 55.969.550–55.969.855, 306 baserExon 3: 55.976.215–55.976.293, 79 baserExon 2: 55.982.724–55.982.811, 88 baserExon 1: 55.994.784–55.994.963, 180 baser171510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9 kb af genets 59,9 kb; 2.757 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IL6ST

3

positioner i IL6ST, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (33 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalyse dækker alle 59,9 kb af IL6ST, inklusive introner, og ikke kun de 9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IL6ST-genet: interleukin 6 cytokine family signal transducer. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/il6st

Vancouver

Dante Labs. IL6ST-genet: interleukin 6 cytokine family signal transducer [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/il6st

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test