Gen
TBC1D32
TBC1 domain family member 32
- HGNC 21485↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000146350↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 221322↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q22.31
- Koordinater
- Kromosom 6: 121.079.494–121.334.480 (GRCh38)
- Exoner
- 32 exoner fordelt over 255 kb
- Protein
- 1.257 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ30899, dJ310J6.1, FLJ34235, bA57L9.1, BROMI
- Tidligere symboler
- C6orf171, C6orf170
- MANE Select-transkript
- ENST00000398212.7NM_152730.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs TBC1D32 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser TBC1D32 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er TBC1D32 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 255 kb; 3.774 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest TBC1D32
3
positioner i TBC1D32, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 255 kb af TBC1D32, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til TBC1D32
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, TBC1D32 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad forehead
- Cleft lip
- Dandy-Walker malformation
- Depressed nasal bridge
- High, narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Tongue tied
- Wider-than-typical soft spot of skull
Vis 21 træk mere
- Abnormal sella turcica morphology
- Midface retrusion
- Abnormally small head
- Absent nose
- Big calvaria
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Midline facial cleft
- Mono nostril
- Only one upper front tooth
- Prominent nose
- Thin red part of the upper lip
- Abnormal dentition
- Accessory oral frenulum
- Broad nasal tip
- Central cleft upper lip
- Cleft nasal tip
- Cleft palate
- Corners of eye widely separated
- High palate
Abnormality of the eye
- Cerebral visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Hypoplastic optic chiasm
- Limited peripheral vision
- Optic disc pallor
- Spicular pigmentation of the retina
Vis 14 træk mere
- Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram
- Wide-set eyes
- Moderate myopia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Severe near sightedness
- Abnormally small eyeball
- Absence of eyeballs
- Cross-eyed
- Cyclops eye
- Deeply set eye
- Different colored eyes
- Optic nerve aplasia
- Retinal dysplasia
- Hole in the back of the eye
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). TBC1D32-genet: TBC1 domain family member 32. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d32
Dante Labs. TBC1D32-genet: TBC1 domain family member 32 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tbc1d32
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger