Træk
Short shinbone
Klinisk navn: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Resumé
- Også kaldet
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test27 gener knyttet til Short shinbone
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Short shinbone ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Altid | I 1 tilstand |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SHOXSHOX homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLNBfilamin B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MEG3maternally expressed 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GPC6glypican 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger