Gen
H4C5
H4 clustered histone 5
- HGNC 4790↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000276966↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8367↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6p22.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 26.204.610–26.205.021 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 0,4 kb
- Protein
- 103 aminosyrer
- Også kendt som
- H4/j
- Tidligere symboler
- H4FJ, HIST1H4E
- MANE Select-transkript
- ENST00000615164.3NM_003545.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/h4c5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLæs H4C5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser H4C5 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er H4C5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 0,4 kb af genets 0,4 kb; 312 af disse baser koder for proteinet.
Sekventering af H4C5
3
positioner i H4C5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.
En helgenomsanalyse dækker alle 0,4 kb af H4C5, inklusive introner, og ikke kun de 0,4 kb eksoner.
Træk knyttet til H4C5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, H4C5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Broad columella
- Broad head shape
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Bulbous nose
- Chewing difficulties
Vis 37 træk mere
- Cleft palate
- Cleft soft palate
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Deep philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Full lips
- Fullness around the eyes
- High frontal hairline
- High, narrow palate
- Horizontal eyebrow
- Limited hair on end of eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Moon face
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Outward turned lips
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent nose
- Receding chin
- Short neck
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thick nasal alae
- Thin red part of the upper lip
- Tongue tied
- Triangular face
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Agitation
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Brisk reflexes
- Cerebral palsy
Vis 15 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Decreased muscle tone in infant
- Double-Jointed
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Prominent swayback
- Scoliosis
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). H4C5-genet: H4 clustered histone 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/h4c5
Dante Labs. H4C5-genet: H4 clustered histone 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/h4c5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger