Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

NAA20

N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
20p11.23
Koordinater
Kromosom 20: 20.017.362–20.033.655 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 16,3 kb
Protein
178 aminosyrer
Også kendt som
dJ1002M8.1, NAT3
Tidligere symboler
NAT5
MANE Select-transkript
ENST00000334982.9NM_016100.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er NAA20 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 20, med en klamme ved NAA20. NAA20 og 6 gener i nærheden på kromosom 20, fra 19.525.509 til 20.525.508.Kromosom 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbSLC24A3: 19.212.495–19.724.784, fremadrettet-strengSLC24A3RIN2: 19.757.594–20.003.572, fremadrettet-strengRIN2NAA20: 20.017.362–20.033.655, fremadrettet-strengNAA20CRNKL1: 20.027.769–20.056.046, omvendt-strengCRNKL1CFAP61: 20.052.511–20.360.703, fremadrettet-strengCFAP61INSM1: 20.368.104–20.370.949, fremadrettet-strengINSM1RALGAPA2: 20.389.530–20.712.673, omvendt-strengRALGAPA2Diagram af NAA20: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 20.017.362–20.017.449, 88 baserExon 2: 20.022.456–20.022.480, 25 baserExon 3: 20.025.677–20.025.767, 91 baserExon 4: 20.026.784–20.026.919, 136 baserExon 5: 20.032.508–20.032.653, 146 baserExon 6: 20.033.102–20.033.655, 554 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1 kb af genets 16,3 kb; 537 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest NAA20

    1

    position i NAA20, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 16,3 kb af NAA20, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NAA20-genet: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/naa20

    Vancouver

    Dante Labs. NAA20-genet: N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/naa20

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test