Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

SLC35C1

solute carrier family 35 member C1

Oversigt

Cytogenetisk placering
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 45.805.149–45.813.016 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 7,9 kb
Protein
364 aminosyrer
Også kendt som
FUCT1, FLJ11320
MANE Select-transkript
ENST00000314134.4NM_018389.5
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • SLC35C1-CDG (leukocytadhæsionsmangel type II)Autosomal recessiv

      En medfødt glykosyleringsforstyrrelse forårsaget af varianter i fukosetransportørgenet SLC35C1, med gentagne infektioner, meget høje antal hvide blodlegemer, samt forsinket vækst og udvikling.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Fukose i tabletform kan reducere infektioner hos nogle personer.

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Leukocytadhæsionsdefekt

    • Autosomal recessiv

      Defekt adhæsion af hvide blodlegemer forårsaget af ændringer i begge kopier af ITGB2, SLC35C1 eller FERMT3.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som stærk
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Alvorlige former behandles med stamcelletransplantation; type 2 kan reagere på oral fucose, og antibiotisk profylakse og tandpleje reducerer infektioner.

Sådan er SLC35C1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved SLC35C1. SLC35C1 og 8 gener i nærheden på kromosom 11, fra 45.309.083 til 46.309.082.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2545,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbCHST1: 45.647.689–45.666.096, omvendt-strengCHST1SLC35C1: 45.805.149–45.813.016, fremadrettet-strengSLC35C1CRY2: 45.847.118–45.883.248, fremadrettet-strengCRY2MAPK8IP1: 45.885.593–45.906.470, fremadrettet-strengMAPK8IP1FREY1: 45.906.513–45.907.272, omvendt-strengFREY1PEX16: 45.909.663–45.918.854, omvendt-strengPEX16LARGE2: 45.918.146–45.929.376, fremadrettet-strengLARGE2PHF21A: 45.929.319–46.121.473, omvendt-strengCREB3L1: 46.277.636–46.321.422, fremadrettet-strengCREB3L1Diagram af SLC35C1: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 45.805.149–45.806.336, 1.188 baserExon 2: 45.810.776–45.813.016, 2.241 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 7,9 kb; 1.095 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SLC35C1

8

positioner i SLC35C1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,9 kb af SLC35C1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til SLC35C1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC35C1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC35C1-genet: solute carrier family 35 member C1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc35c1

Vancouver

Dante Labs. SLC35C1-genet: solute carrier family 35 member C1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc35c1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test