Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 119.574.563–119.584.423 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 9,9 kb
Protein
152 aminosyrer
Også kendt som
UBC2, HHR6A, RAD6A, HR6A
MANE Select-transkript
ENST00000371558.7NM_003336.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er UBE2A opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    Kromosom X, med en klamme ved UBE2A. UBE2A og 16 gener i nærheden på kromosom X, fra 119.079.493 til 120.079.492.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbKIAA1210: 119.078.635–119.150.579, omvendt-strengKIAA1210PGRMC1: 119.236.226–119.244.468, fremadrettet-strengPGRMC1SLC25A43: 119.399.295–119.454.478, fremadrettet-strengSLC25A43SLC25A5: 119.468.395–119.472.949, fremadrettet-strengSLC25A5STEEP1: 119.535.669–119.565.417, omvendt-strengSTEEP1UBE2A: 119.574.563–119.584.423, fremadrettet-strengUBE2ANKRF: 119.588.337–119.606.463, omvendt-strengNKRFSEPTIN6: 119.615.724–119.694.346, omvendt-strengSEPTIN6RPL39: 119.756.748–119.792.074, omvendt-strengRPL39SOWAHD: 119.758.588–119.760.202, fremadrettet-strengSOWAHDUPF3B: 119.832.664–119.853.083, omvendt-strengUPF3BRNF113A: 119.870.475–119.871.733, omvendt-strengRNF113ANDUFA1: 119.871.437–119.878.147, fremadrettet-strengNDUFA1AKAP14: 119.895.837–119.920.720, fremadrettet-strengAKAP14NKAP: 119.920.672–119.943.781, omvendt-strengNKAPRHOXF1P3: 119.942.834–119.992.838, fremadrettet-strengRHOXF1P3RHOXF2B: 120.072.264–120.077.748, omvendt-strengRHOXF2BDiagram af UBE2A: 6 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 119.574.563–119.574.755, 193 baserExon 2: 119.574.901–119.574.981, 81 baserExon 3: 119.575.375–119.575.400, 26 baserExon 4: 119.581.507–119.581.596, 90 baserExon 5: 119.582.588–119.582.676, 89 baserExon 6: 119.583.127–119.584.423, 1.297 baser1234565′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,8 kb af genets 9,9 kb; 459 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest UBE2A

    10

    positioner i UBE2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,9 kb af UBE2A, inklusive introner, og ikke kun de 1,8 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). UBE2A-genet: ubiquitin conjugating enzyme E2 A. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ube2a

    Vancouver

    Dante Labs. UBE2A-genet: ubiquitin conjugating enzyme E2 A [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ube2a

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test