Gen
NOVA2
NOVA alternative splicing regulator 2
- HGNC 7887↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104967↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4858↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.32
- Koordinater
- Kromosom 19: 45.933.734–45.973.865 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner fordelt over 40,1 kb
- Protein
- 492 aminosyrer
- Også kendt som
- ANOVA, NOVA-2
- Tidligere symboler
- NOVA3
- MANE Select-transkript
- ENST00000263257.6NM_002516.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NOVA2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser NOVA2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er NOVA2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,1 kb af genets 40,1 kb; 1.479 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NOVA2
3
positioner i NOVA2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 40,1 kb af NOVA2, inklusive introner, og ikke kun de 8,1 kb eksoner.
Træk knyttet til NOVA2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NOVA2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NOVA2-genet: NOVA alternative splicing regulator 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nova2
Dante Labs. NOVA2-genet: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nova2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger