Gen
PBX1
PBX homeobox 1
- HGNC 8632↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000185630↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 5087↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q23.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 164.559.184–164.851.831 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 292,6 kb
- Protein
- 430 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000420696.7NM_002585.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PBX1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser PBX1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er PBX1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,1 kb af genets 292,6 kb; 1.293 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PBX1
41
positioner i PBX1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 292,6 kb af PBX1, inklusive introner, og ikke kun de 7,1 kb eksoner.
Træk knyttet til PBX1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PBX1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Potter facies
- Abnormal facial shape
- Deep philtrum
- Eye folds
- Long face
- Narrow face
- Nasal tip, upturned
- Thin red part of the upper lip
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PBX1-genet: PBX homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pbx1
Dante Labs. PBX1-genet: PBX homeobox 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pbx1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger