Gen
KICS2
KICSTOR subunit 2
- HGNC 26517↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000174206↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 144577↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q14.2
- Koordinater
- Kromosom 12: 64.191.080–64.222.296 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 31,2 kb
- Protein
- 445 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ32549
- Tidligere symboler
- C12orf66
- MANE Select-transkript
- ENST00000398055.8NM_152440.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KICS2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KICS2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KICS2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,2 kb af genets 31,2 kb; 1.338 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til KICS2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KICS2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Difficulty falling asleep
- Difficulty staying asleep
- Focal autonomic seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
Vis 21 træk mere
- Nail-biting
- Receptive language delay
- Abnormality of movement
- Absent speech development
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Gliosis
- Jerking
- Periventricular white matter hyperintensities
- Repetitive movements
- Speech apraxia
- Aggressive behavior
- Autism
- Difficulty sleeping
- Dystonia
- Loss of developmental milestones
- Paroxysmal bursts of laughter
- Self-injurious behavior
- Stereotypical hand wringing
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KICS2-genet: KICSTOR subunit 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kics2
Dante Labs. KICS2-genet: KICSTOR subunit 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kics2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger