PIGS-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Defekter i biosyntesen af GPI-ankeret
- Forstyrrelser i biosyntesen af GPI-ankeret
  En gruppe arvelige sygdomme forårsaget af varianter i PIG-, PGAP- og beslægtede gener, som er nødvendige for at danne og fastgøre GPI-ankeret. De giver typisk udviklingsforsinkelse, nedsat muskelspænding og epilepsi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
  Et af 171 gener, der er knyttet til det
  En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er PIGS opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,5 kb af genets 18,1 kb; 1.668 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PIGS

8

positioner i PIGS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 18,1 kb af PIGS, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.

Træk knyttet til PIGS

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PIGS kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 13 træk mere

Abnormality of head or neck

Vis 4 træk mere

Abnormality of limbs

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Abnormality of the eye

Laboratory abnormality

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGS-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pigs