Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SNX14

sorting nexin 14

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q14.3
Koordinater
Kromosom 6: 85.505.496–85.593.858 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 88,4 kb
Protein
946 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
RGS-PX2
MANE Select-transkript
ENST00000314673.8NM_153816.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Autosomale recessive cerebellare ataksier (herunder CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellar ataksiAutosomal recessiv

        Et af 57 gener, der er knyttet til det

        En gruppe recessivt arvede ataksier, forårsaget af biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Ataksi med E-vitaminmangel (TTPA) kan behandles med E-vitamintilskud; andre former håndteres med fysioterapi og symptombehandling, og slægtninge kan tilbydes bærertest.

    Arvegang

    Autosomal recessiv
    Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

    Sådan er SNX14 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved SNX14. SNX14 og 3 gener i nærheden på kromosom 6, fra 85.049.677 til 86.049.676.Kromosom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 Mb86 MbNT5E: 85.449.584–85.547.684, fremadrettet-strengNT5E: 85.504.776–85.678.733, omvendt-strengSNX14: 85.505.496–85.593.858, omvendt-strengSNX14SYNCRIP: 85.607.390–85.644.063, omvendt-strengSYNCRIPDiagram af SNX14: 29 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 27: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 19: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 29: 85.505.496–85.506.005, 510 baserExon 28: 85.507.233–85.507.289, 57 baserExon 27: 85.507.968–85.508.059, 92 baserExon 26: 85.513.800–85.513.895, 96 baserExon 25: 85.514.070–85.514.234, 165 baserExon 24: 85.514.506–85.514.629, 124 baserExon 23: 85.517.756–85.517.875, 120 baserExon 22: 85.518.008–85.518.048, 41 baserExon 21: 85.526.126–85.526.237, 112 baserExon 20: 85.528.262–85.528.362, 101 baserExon 19: 85.530.192–85.530.275, 84 baserExon 18: 85.533.599–85.533.800, 202 baserExon 17: 85.536.792–85.536.924, 133 baserExon 16: 85.538.838–85.538.864, 27 baserExon 15: 85.541.985–85.542.043, 59 baserExon 14: 85.543.182–85.543.306, 125 baserExon 13: 85.543.605–85.543.760, 156 baserExon 12: 85.547.112–85.547.226, 115 baserExon 11: 85.547.317–85.547.397, 81 baserExon 10: 85.547.506–85.547.550, 45 baserExon 9: 85.548.301–85.548.376, 76 baserExon 8: 85.549.723–85.549.879, 157 baserExon 7: 85.557.976–85.558.060, 85 baserExon 6: 85.565.332–85.565.419, 88 baserExon 5: 85.567.534–85.567.577, 44 baserExon 4: 85.572.137–85.572.215, 79 baserExon 3: 85.572.298–85.572.374, 77 baserExon 2: 85.574.258–85.574.378, 121 baserExon 1: 85.593.579–85.593.858, 280 baser2925201510515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,5 kb af genets 88,4 kb; 2.841 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SNX14

    26

    positioner i SNX14, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 88,4 kb af SNX14, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SNX14-genet: sorting nexin 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/snx14

    Vancouver

    Dante Labs. SNX14-genet: sorting nexin 14 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/snx14

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test