Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SPINT2

serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38.264.573–38.292.615 (GRCh38)
Exoner
7 exoner fordelt over 28 kb
Protein
252 aminosyrer
Også kendt som
Kop, HAI-2, HAI2
MANE Select-transkript
ENST00000301244.12NM_021102.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødt diarré og enteropatier

    • Medfødt diarré

      Arvelige tilstande, herunder medfødt kloriddiarré (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting-enteropati (EPCAM) og medfødt natriumdiarré (SPINT2, SLC9A3), som giver kronisk diarré fra tidlig spædbarnsalder.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En specifik diagnose styrer behandlingen, fx erstatning af elektrolytter ved kloriddiarré, eller tidlig planlægning af parenteral ernæring eller tarmtransplantation ved microvillus inclusion disease og tufting-enteropati.

Sådan er SPINT2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved SPINT2. SPINT2 og 21 gener i nærheden på kromosom 19, fra 37.778.594 til 38.778.593.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4337,8 Mb38 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 MbZNF573: 37.735.833–37.817.300, omvendt-strengZNF573WDR87: 37.884.823–37.906.677, omvendt-strengWDR87SIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, fremadrettet-strengSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, omvendt-strengDPF1PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, omvendt-strengPPP1R14ASPINT2: 38.264.573–38.292.615, fremadrettet-strengSPINT2: 38.289.151–38.304.910, fremadrettet-strengYIF1B: 38.303.558–38.317.273, omvendt-strengC19orf33: 38.304.158–38.305.011, fremadrettet-strengC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, fremadrettet-strengCATSPERG: 38.335.775–38.370.943, fremadrettet-strengCATSPERGPSMD8: 38.374.563–38.383.850, fremadrettet-strengPSMD8GGN: 38.384.267–38.388.274, omvendt-strengGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, fremadrettet-strengSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, fremadrettet-strengRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, omvendt-strengRYR1: 38.433.691–38.595.273, fremadrettet-strengRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, omvendt-strengMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, fremadrettet-strengEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, fremadrettet-strengACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, omvendt-strengCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, omvendt-strengLGALS7Diagram af SPINT2: 7 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 38.264.573–38.264.998, 426 baserExon 2: 38.283.627–38.283.797, 171 baserExon 3: 38.287.876–38.287.935, 60 baserExon 4: 38.289.138–38.289.191, 54 baserExon 5: 38.290.119–38.290.280, 162 baserExon 6: 38.290.537–38.290.575, 39 baserExon 7: 38.291.840–38.292.615, 776 baser124675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,7 kb af genets 28 kb; 759 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SPINT2

4

positioner i SPINT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 28 kb af SPINT2, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SPINT2-genet: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/spint2

Vancouver

Dante Labs. SPINT2-genet: serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/spint2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test