Gen
CACNA1S
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S
- HGNC 1397(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000081248(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 779(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 201.039.512–201.112.426 (GRCh38)
- Exoner
- 44 exoner fordelt over 72,9 kb
- Protein
- 1.873 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- Cav1.1, hypoPP
- Tidligere symboler
- HOKPP, MHS5, CACNL1A3
- MANE Select-transkript
- ENST00000362061.4NM_000069.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CACNA1S og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Familiær periodisk paralyse
- Periodisk paralyseAutosomal dominant
Redaktionsnote: klassificeret som genetisk i ORDO, men behandles her som neutral
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Modtagelighed for malign hypertermi
- Autosomal dominant
En arvelig muskelsygdom, hovedsagelig forårsaget af ændringer i RYR1 eller CACNA1S, hvor flygtige anæstetiske gasser eller suxamethonium kan udløse en hurtig stigning i kropstemperaturen, muskelstivhed og muskelnedbrydning.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Hvis du fortæller din anæstesilæge om det, kan der bruges en bedøvelse uden udløsende stoffer, hvilket i høj grad forebygger reaktioner. Også dine pårørende kan være i risiko.
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er CACNA1S opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
- Varianter med en side
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 72,9 kb; 5.622 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CACNA1S
133
positioner i CACNA1S, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 72,9 kb af CACNA1S, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Varianter med en side (25)
Her vises de CACNA1S-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassifikation | Gennemgangsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.258+2T>C | Intron 2 | 201.110.162 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.1233-1G>A | Intron 9 | 201.083.323 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.3414+3A>T | Intron 26 | 201.060.655 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.4113+1G>A | Intron 33 | 201.050.983 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.4113+1G>C | Intron 33 | 201.050.983 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.4543+2T>C | Intron 37 | 201.047.523 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| c.4798-2A>G | Intron 39 | 201.043.533 | Sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter | |
| D1650Ifs*73 | c.4947del | Exon 40 | 201.043.381 | Patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| E1348Rfs*76 | c.4038del | Exon 33 | 201.051.058 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
| L938Yfs*26 | c.2812del | Exon 22 | 201.065.878 | Patogen/sandsynligvis patogen | 2 stjerner ud af 4 Kriterier angivet, flere indsendere, ingen konflikter |
Træk knyttet til CACNA1S
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1S kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Episodic flaccid weakness
- Low muscle tone
- Abnormal muscle fiber morphology
- EMG abnormality
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Breakdown of skeletal muscle
- Exercise-induced muscle fatigue
Vis 17 træk mere
- Increased endomysial connective tissue
- Intermittent painful muscle spasms
- Muscle spasm
- Muscle stiffness
- Scoliosis
- Acute rhabdomyolysis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Exercise-induced rhabdomyolysis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Late-onset proximal muscle weakness
- Muscle tissue disease
- Necrotizing myopathy
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Respiratory paralysis
- Muscle weakness
- Myotonia
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Periodic hypokalemic paresis
- Periodic paralysis
- Paralysis
- Paralysis of all four limbs
- Decreased reflex response
- Diminished deep tendon reflex
- Tremor
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CACNA1S-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1s
Dante Labs. CACNA1S-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1s
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger