Træk

Abnormal levels of creatine kinase in blood

Klinisk navn: Abnormal circulating creatine kinase activity

Any deviation from the normal activity of creatine kinase in the blood circulation.

HPO HP:0040081

Også kaldet: Abnormal circulating CK concentration, Abnormal circulating CPK concentration, Abnormal circulation phospho-CK concentration, Abnormal creatine kinase level
Kropssystem: Laboratory abnormality

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-creatine-kinase-activity.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åbn JSON

Læs de gener, der er knyttet til Abnormal levels of creatine kinase in blood, og resten af dit genom, med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

30 gener knyttet til Abnormal levels of creatine kinase in blood

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Abnormal levels of creatine kinase in blood ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

Gen	Hvor ofte det ses	Tilstande
MEGF10multiple EGF like domains 10	Altid	I 1 tilstand
NOTCH3notch receptor 3	Altid	I 1 tilstand
B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
COL4A1collagen type IV alpha 1 chain	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
DAG1dystroglycan 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
DYSFdysferlin	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
FKRPfukutin related protein	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
FKTNfukutin	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
POMKprotein O-mannose kinase	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
POMT1protein O-mannosyltransferase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
POMT2protein O-mannosyltransferase 2	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
SIL1SIL1 nucleotide exchange factor	Meget ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CAV3caveolin 3	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CRYABcrystallin alpha B	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
KLHL9kelch like family member 9	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PLA2G6phospholipase A2 group VI	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
PNPLA2patatin like domain 2, triacylglycerol lipase	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2	Ofte (30–79 %)	I 2 tilstande
TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
RYR1ryanodine receptor 1	Nogle gange (5–29 %)	I 1 tilstand
GYG1glycogenin 1	Ikke registreret	I 1 tilstand
KYkyphoscoliosis peptidase	Ikke registreret	I 1 tilstand
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1	Ikke registreret	I 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Snævrere træk

Bredere træk

Abnormal circulating enzyme concentration

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.