Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Toksikologi

Malign hypertermi

Modtagelighed for malign hypertermi er en arvelig tilbøjelighed til en farlig reaktion på visse generelle anæstetika og, mere sjældent, på intens fysisk anstrengelse eller varme. Den giver normalt ingen symptomer, før du udsættes for en udløsende faktor.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 3 tilstande, vi analyserer

Modtagelighed for malign hypertermi

Autosomal dominant

En arvelig muskelsygdom, hovedsagelig forårsaget af ændringer i RYR1 eller CACNA1S, hvor flygtige anæstetiske gasser eller suxamethonium kan udløse en hurtig stigning i kropstemperaturen, muskelstivhed og muskelnedbrydning.

Hvad en diagnose ændrer

Hvis du fortæller din anæstesilæge om det, kan der bruges en bedøvelse uden udløsende stoffer, hvilket i høj grad forebygger reaktioner. Også dine pårørende kan være i risiko.

Analyserede gener

Omfatter 6 beslægtede undertyper ↓
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 1
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 2
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 3
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 4
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 5
  • malignant hyperthermia, susceptibility to, 6
MONDO:0800188MedGen 1728755

Malign hypertermi under anæstesi

Autosomal dominant

En potentielt livstruende reaktion under generel anæstesi, udløst af flygtige anæstetiske gasser eller suxamethonium hos modtagelige personer.

Hvad en diagnose ændrer

Hvis man undgår udløsende anæstetika hos personer, der vides at være modtagelige, forebygges disse reaktioner.

Også kendt som

anaesthesia related hyperthermia; hyperthermia of anaesthesia; hyperthermia of anesthesia; malignant hyperpyrexia; malignant hyperpyrexia due to anaesthesia; malignant hyperthermia; malignant hyperthermia syndrome

MONDO:0018493Orphanet 423MedGen 9867

Anstrengelsesudløst malign hypertermi

En form for reaktionen, der udløses af anstrengelse eller varme uden for anæstesi, med overophedning og muskelnedbrydning under krævende fysisk aktivitet hos modtagelige personer.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til tilstanden hjælper med at genkende episoder tidligt og med at være forsigtig ved krævende fysisk aktivitet i varmt vejr.

Også kendt som

Exertional heat stroke

MONDO:0018752Orphanet 466650MedGen 1814609

Begrænsninger

  • Kun patogene eller sandsynligt patogene varianter i RYR1 og CACNA1S rapporteres, og mange varianter i RYR1 har usikker betydning. Et negativt resultat udelukker ikke modtagelighed, fordi en kendt variant kun findes hos en del af de berørte familier, og penetransen er ufuldstændig.

Andre toksikologi conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium