Træk
Fatigable weakness
A type of weakness that occurs after a muscle group is used and lessens if the muscle group has some rest. That is, there is diminution of strength with repetitive muscle actions.
Resumé
- Også kaldet
- Fatigable weakness of limb muscles, Generalised muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Generalized muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction, Myasthenia, Myasthenic weakness, Proximal muscle weakness due to defect at the neuromuscular junction
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Fatigable weakness, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test27 gener knyttet til Fatigable weakness
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Fatigable weakness ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Altid | I 2 tilstande |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Altid | I 2 tilstande |
| CHATcholine O-acetyltransferase | Altid | I 1 tilstand |
| CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit | Altid | I 1 tilstand |
| CHRNB1cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit | Altid | I 1 tilstand |
| CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunit | Altid | I 1 tilstand |
| CHRNEcholinergic receptor nicotinic epsilon subunit | Altid | I 2 tilstande |
| COLQcollagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase | Altid | I 1 tilstand |
| GFPT1glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Altid | I 3 tilstande |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Altid | I 2 tilstande |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Altid | I 1 tilstand |
| SNAP25synaptosome associated protein 25 | Altid | I 1 tilstand |
| CASQ1calsequestrin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CASRcalcium sensing receptor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GNA11G protein subunit alpha 11 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORAI1ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STIM1stromal interaction molecule 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPAGT1dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLECplectin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DOK7docking protein 7 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger