Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Malignant hyperthermia

Malignant hyperthermia is characterized by a rapid increase in temperature to 39-42 degrees C. Malignant hyperthermia may occur in response to either inhalational anesthetics such as halothane, to muscle relaxants such as succinylcholine, or to exercise.

HPO HP:0002047

Resumé

Kropssystem
Laboratory abnormality

28 gener knyttet til Malignant hyperthermia

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Malignant hyperthermia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
ATP2A1ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 1AltidI 1 tilstand
SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2AltidI 1 tilstand
CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CRLF1cytokine receptor like factor 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RYR1ryanodine receptor 1Meget ofte (80–99 %)I 8 tilstande
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Meget ofte (80–99 %)I 1 tilstand
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SOfte (30–79 %)I 2 tilstande
MYH3myosin heavy chain 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
NALCNsodium leak channel, non-selectiveOfte (30–79 %)I 1 tilstand
STAC3SH3 and cysteine rich domain 3Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EDARectodysplasin A receptorNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
EDARADDEDAR associated via death domainNogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
KDF1keratinocyte differentiation factor 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
LRP6LDL receptor related protein 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
PGM1phosphoglucomutase 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRAF6TNF receptor associated factor 6Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
BIN1bridging integrator 1Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
DNM2dynamin 2Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
MTMR14myotubularin related protein 14Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
MYF6myogenic factor 6Sjældent (1–4%)I 1 tilstand
CHRNA1cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunitIkke registreretI 1 tilstand
CHRNDcholinergic receptor nicotinic delta subunitIkke registreretI 1 tilstand
CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunitIkke registreretI 1 tilstand
SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormality of temperature regulation

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test