LDB3

Kurerede rapporter relevant for dette gen

• Dilateret kardiomyopati

  • Forstørrelse og svækkelse af venstre ventrikel, som ikke forklares af koronararteriesygdom eller klapsygdom. Arvelige former involverer TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN og mange andre gener og omfatter Barth syndrom og Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

    • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Kendskab til en genetisk årsag understøtter tidligere hjertekontrol og screening af familiemedlemmer. For gener med høj arytmirisiko, såsom LMNA, FLNC og RBM20, er det med til at danne grundlag for beslutninger om rytmemonitorering og implanterbare defibrillatorer.

• Distale myopatier

  • Distal myopati

    En gruppe arvelige muskelsygdomme, hvor svaghed starter i hænder, underarme, underben eller fødder, forårsaget af gener som TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX og MATR3.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

• Venstre ventrikel-non-kompaktion

  • En hjertemuskelsygdom med et tykt, svampet indre lag i venstre ventrikel, knyttet til sarkomergener såsom MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 og MYBPC3 samt til LDB3, PRDM16 og MIB1.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Viden om den understøtter hjertescanninger, rytmeovervågning og screening af slægtninge.

• Myofibrillære myopatier

  • Myofibrillær myopati

    En gruppe muskelsygdomme, hvor den kontraktile struktur i muskelfibrene nedbrydes. Sygdommene skyldes gener som DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC og BAG3.

    • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Da hjertet ofte er involveret, anbefales regelmæssige hjertetjek (f.eks. EKG og ekkokardiografi), også uden symptomer.

Bredere grupperinger

• Hypertrofisk kardiomyopati

  • Autosomal dominant

    Et af 62 gener, der er knyttet til det

    En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

    • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Hvad viden ændrer

    Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Sådan er LDB3 opbygget

Eksoner udgør 5,4 kb af genets 67,6 kb; 2.184 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest LDB3

Gener knyttet til de samme sygdomme

• FLNCfilamin CDeler 4 sygdomme
• MYH7myosin heavy chain 7Deler 4 sygdomme
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 3 sygdomme
• MYBPC3myosin binding protein C3Deler 3 sygdomme
• TNNT2troponin T2, cardiac typeDeler 3 sygdomme
• TPM1tropomyosin 1Deler 3 sygdomme
• TTNtitinDeler 3 sygdomme
• BAG3BAG cochaperone 3Deler 2 sygdomme
• CRYABcrystallin alpha BDeler 2 sygdomme
• DESdesminDeler 2 sygdomme
• JPH2junctophilin 2Deler 2 sygdomme
• MYOTmyotilinDeler 2 sygdomme

Træk knyttet til LDB3

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, LDB3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
• GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
• ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
• Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
• Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side