Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ACTN4

actinin alpha 4

Oversigt

Cytogenetisk placering
19q13.2
Koordinater
Kromosom 19: 38.647.649–38.731.589 (GRCh38)
Exoner
21 exoner fordelt over 83,9 kb
Protein
911 aminosyrer
Tidligere symboler
FSGS1
MANE Select-transkript
ENST00000252699.7NM_004924.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glomerulosklerose

    • En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Nefrotisk syndrom

    • Nefrose

      Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ACTN4 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved ACTN4. ACTN4 og 35 gener i nærheden på kromosom 19, fra 38.189.619 til 39.189.618.Kromosom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, fremadrettet-strengSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, omvendt-strengDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, fremadrettet-strengSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, omvendt-streng: 38.289.151–38.304.910, fremadrettet-strengYIF1B: 38.303.558–38.317.273, omvendt-strengYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, fremadrettet-strengC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, fremadrettet-strengKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, fremadrettet-strengPSMD8: 38.374.563–38.383.850, fremadrettet-strengGGN: 38.384.267–38.388.274, omvendt-strengGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, fremadrettet-strengSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, fremadrettet-strengTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, omvendt-strengRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.595.273, fremadrettet-strengRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, omvendt-strengMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, fremadrettet-strengEIF3KACTN4: 38.647.649–38.731.589, fremadrettet-strengACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, omvendt-strengCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, omvendt-strengLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, fremadrettet-strengLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, omvendt-strengLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, omvendt-strengECH1: 38.817.471–38.840.178, omvendt-strengHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, omvendt-strengRINL: 38.867.830–38.878.275, omvendt-strengRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, omvendt-strengSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, fremadrettet-strengNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, omvendt-strengCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, omvendt-strengSARS2: 38.915.404–38.949.855, omvendt-strengMRPS12: 38.930.917–38.937.406, fremadrettet-strengFBXO17: 38.941.401–38.976.773, omvendt-strengFBXO27: 38.990.714–39.033.773, omvendt-strengFBXO27ACP7: 39.083.913–39.111.497, fremadrettet-strengACP7PAK4: 39.125.728–39.182.816, fremadrettet-strengPAK4Diagram af ACTN4: 21 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 38.647.649–38.647.907, 259 baserExon 2: 38.700.600–38.700.714, 115 baserExon 3: 38.701.002–38.701.121, 120 baserExon 4: 38.704.934–38.705.020, 87 baserExon 5: 38.706.044–38.706.131, 88 baserExon 6: 38.708.117–38.708.195, 79 baserExon 7: 38.709.395–38.709.476, 82 baserExon 8: 38.710.257–38.710.342, 86 baserExon 9: 38.714.469–38.714.561, 93 baserExon 10: 38.717.086–38.717.316, 231 baserExon 11: 38.717.927–38.718.074, 148 baserExon 12: 38.721.538–38.721.688, 151 baserExon 13: 38.723.614–38.723.722, 109 baserExon 14: 38.723.937–38.724.077, 141 baserExon 15: 38.724.157–38.724.339, 183 baserExon 16: 38.724.431–38.724.565, 135 baserExon 17: 38.725.724–38.725.903, 180 baserExon 18: 38.726.957–38.727.103, 147 baserExon 19: 38.727.946–38.728.026, 81 baserExon 20: 38.728.996–38.729.154, 159 baserExon 21: 38.729.274–38.731.589, 2.316 baser1215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5 kb af genets 83,9 kb; 2.736 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ACTN4

9

positioner i ACTN4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 83,9 kb af ACTN4, inklusive introner, og ikke kun de 5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ACTN4-genet: actinin alpha 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actn4

Vancouver

Dante Labs. ACTN4-genet: actinin alpha 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actn4

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test