Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

NTHL1

nth like DNA glycosylase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 2.039.820–2.047.834 (GRCh38)
Exoner
6 exoner fordelt over 8 kb
Protein
304 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
NTH1, OCTS3
MANE Select-transkript
ENST00000651570.2NM_002528.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Colorektal cancer og polypose

    • Familiær adenomatøs polypose (klassisk eller attenueret)Autosomal dominant

      Hundreder til tusinder af kolorektale adenomer med en næsten sikker risiko for kolorektal cancer uden behandling; omfatter APC-relateret FAP samt MUTYH-, NTHL1- og MSH3-relateret polypose.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er NTHL1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved NTHL1. NTHL1 og 51 gener i nærheden på kromosom 16, fra 1.543.827 til 2.543.826.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbIFT140: 1.510.427–1.612.082, omvendt-strengIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, fremadrettet-strengTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, fremadrettet-strengCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, fremadrettet-strengJPT2: 1.678.256–1.702.859, fremadrettet-strengJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, fremadrettet-strengNME3: 1.770.317–1.771.746, omvendt-strengMRPS34: 1.771.889–1.773.487, omvendt-strengEME2: 1.772.283–1.781.708, fremadrettet-strengSPSB3: 1.776.710–1.793.700, omvendt-strengNUBP2: 1.782.932–1.789.189, fremadrettet-strengNUBP2IGFALS: 1.790.227–1.794.971, omvendt-strengIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, omvendt-strengHAGHFAHD1: 1.826.967–1.842.053, fremadrettet-strengFAHD1MEIOB: 1.833.986–1.884.294, omvendt-strengMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, omvendt-strengHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, omvendt-strengMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, omvendt-strengNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, fremadrettet-strengRPS2: 1.961.987–1.965.510, omvendt-strengRPS2RNF151: 1.966.823–1.968.975, fremadrettet-strengTBL3: 1.971.972–1.983.056, fremadrettet-strengNOXO1: 1.978.912–1.984.636, omvendt-strengGFER: 1.983.699–1.987.749, fremadrettet-strengSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, fremadrettet-strengZNF598: 1.997.654–2.009.821, omvendt-strengZNF598NPW: 2.009.926–2.020.755, fremadrettet-strengNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, fremadrettet-strengNHERF2NTHL1: 2.039.820–2.047.834, omvendt-strengNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, fremadrettet-strengTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, omvendt-strengPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, fremadrettet-strengRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, fremadrettet-strengTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, omvendt-strengCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, fremadrettet-strengMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, omvendt-strengBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, omvendt-strengPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, fremadrettet-strengDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, fremadrettet-strengECI1: 2.239.376–2.252.300, omvendt-strengRNPS1: 2.253.116–2.268.413, omvendt-strengRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, omvendt-strengABCA3CCNF: 2.429.394–2.458.913, fremadrettet-strengCCNFTEDC2: 2.460.085–2.464.963, fremadrettet-strengTEDC2NTN3: 2.471.286–2.474.145, fremadrettet-strengNTN3TBC1D24: 2.475.051–2.509.671, fremadrettet-strengTBC1D24: 2.496.032–2.520.218, fremadrettet-strengATP6V0C: 2.513.713–2.520.218, fremadrettet-streng: 2.513.965–2.527.955, fremadrettet-strengAMDHD2: 2.520.340–2.531.422, fremadrettet-strengCEMP1: 2.530.035–2.531.417, omvendt-strengPDPK1: 2.537.969–2.603.190, fremadrettet-strengDiagram af NTHL1: 6 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 6: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 14 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 30 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2.039.820–2.040.047, 228 baserExon 5: 2.040.133–2.040.238, 106 baserExon 4: 2.043.567–2.043.726, 160 baserExon 3: 2.044.630–2.044.800, 171 baserExon 2: 2.046.128–2.046.366, 239 baserExon 1: 2.047.709–2.047.834, 126 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 8 kb; 915 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af NTHL1

121

positioner i NTHL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 8 kb af NTHL1, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til NTHL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NTHL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). NTHL1-genet: nth like DNA glycosylase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nthl1

Vancouver

Dante Labs. NTHL1-genet: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nthl1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test