Træk
Severe farsightedness
Klinisk navn: High hypermetropia
A severe form of hypermetropia with over +5.00 diopters.
Resumé
- Også kaldet
- Severe long-sightedness, High hyperopia, High-grade hypermetropia
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Severe farsightedness, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test73 gener knyttet til Severe farsightedness
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Severe farsightedness ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulator | Altid | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Altid | I 1 tilstand |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Altid | I 3 tilstande |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altid | I 2 tilstande |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Altid | I 1 tilstand |
| PRSS56serine protease 56 | Altid | I 2 tilstande |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Altid | I 1 tilstand |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Altid | I 1 tilstand |
| TUBB4Btubulin beta 4B class IVb | Altid | I 1 tilstand |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ELNelastin | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| METTL27methyltransferase like 27 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STX1Asyntaxin 1A | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TBL2transducin beta like 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AHRaryl hydrocarbon receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 33 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CSTAcystatin A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OGTO-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDPNpodoplanin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SKISKI proto-oncogene | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPENspen family transcriptional repressor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TGM5transglutaminase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FGF3fibroblast growth factor 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FZD5frizzled class receptor 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MED25mediator complex subunit 25 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| TAOK1TAO kinase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WDR35WD repeat domain 35 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger