Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IGFALS

insulin like growth factor binding protein acid labile subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 1.790.413–1.793.705 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3,3 kb
Protein
605 aminosyrer
Også kendt som
ALS
MANE Select-transkript
ENST00000215539.4NM_004970.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Væksthormonresistens og IGF-1-aksesygdomme

    • Væksthormonresistenssyndrom

      Lav højde med normalt eller højt væksthormon, men lavt IGF-1, herunder Laron-syndrom (GHR), defekter i IGF1, IGFALS og IGF1R samt STAT5B-mangel med immunforstyrrelser.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Rekombinant IGF-1 (mecasermin) kan forbedre væksten ved nogle former; STAT5B-mangel kræver også opfølgning af immunsystem og lunger.

Sådan er IGFALS opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 16, med en klamme ved IGFALS. IGFALS og 52 gener i nærheden på kromosom 16, fra 1.292.059 til 2.292.058.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbUBE2I: 1.291.357–1.327.018, fremadrettet-strengUBE2IBAIAP3: 1.333.638–1.349.439, fremadrettet-strengBAIAP3TSR3: 1.349.236–1.351.898, omvendt-strengTSR3GNPTG: 1.351.924–1.365.737, fremadrettet-strengGNPTGUNKL: 1.363.205–1.414.751, omvendt-strengUNKLUQCC4: 1.419.752–1.420.756, omvendt-strengUQCC4PERCC1: 1.431.078–1.434.441, fremadrettet-strengPERCC1CCDC154: 1.434.383–1.444.556, omvendt-strengCCDC154CLCN7: 1.444.934–1.475.104, omvendt-strengCLCN7PTX4: 1.485.886–1.488.981, omvendt-strengPTX4TELO2: 1.493.329–1.512.551, fremadrettet-strengTELO2IFT140: 1.510.427–1.612.082, omvendt-strengIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, fremadrettet-strengTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, fremadrettet-strengCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, fremadrettet-strengJPT2: 1.678.256–1.702.859, fremadrettet-strengJPT2MAPK8IP3: 1.706.166–1.770.374, fremadrettet-strengNME3: 1.770.317–1.771.746, omvendt-strengMRPS34: 1.771.889–1.773.487, omvendt-strengEME2: 1.772.283–1.781.708, fremadrettet-strengEME2SPSB3: 1.776.710–1.793.700, omvendt-strengSPSB3NUBP2: 1.782.932–1.789.189, fremadrettet-strengNUBP2IGFALS: 1.790.413–1.793.705, omvendt-strengIGFALSHAGH: 1.795.620–1.827.187, omvendt-strengFAHD1: 1.826.967–1.842.053, fremadrettet-strengMEIOB: 1.833.986–1.884.294, omvendt-strengMEIOBHS3ST6: 1.911.475–1.918.415, omvendt-strengHS3ST6MSRB1: 1.935.685–1.943.270, omvendt-strengMSRB1RPL3L: 1.943.791–1.957.606, omvendt-strengRPL3LNDUFB10: 1.959.500–1.962.105, fremadrettet-strengNDUFB10RPS2: 1.961.987–1.965.510, omvendt-strengRNF151: 1.966.823–1.968.975, fremadrettet-strengTBL3: 1.971.972–1.983.056, fremadrettet-strengNOXO1: 1.978.912–1.984.636, omvendt-strengGFER: 1.983.699–1.987.749, fremadrettet-strengSYNGR3: 1.989.637–1.994.275, fremadrettet-strengZNF598: 1.997.654–2.009.821, omvendt-strengNPW: 2.009.926–2.020.755, fremadrettet-strengNPWNHERF2: 2.025.356–2.039.026, fremadrettet-strengNHERF2NTHL1: 2.039.814–2.047.866, omvendt-strengNTHL1TSC2: 2.047.345–2.089.491, fremadrettet-strengTSC2PKD1: 2.088.708–2.135.898, omvendt-strengPKD1RAB26: 2.140.803–2.154.165, fremadrettet-strengRAB26TRAF7: 2.155.692–2.178.129, fremadrettet-strengTRAF7CASKIN1: 2.177.180–2.196.788, omvendt-strengCASKIN1MLST8: 2.204.248–2.209.453, fremadrettet-strengMLST8BRICD5: 2.209.252–2.210.905, omvendt-strengBRICD5PGP: 2.211.593–2.214.846, omvendt-strengPGPE4F1: 2.223.440–2.235.743, fremadrettet-strengDNASE1L2: 2.235.816–2.238.711, fremadrettet-strengECI1: 2.239.376–2.252.300, omvendt-strengRNPS1: 2.253.116–2.268.413, omvendt-strengRNPS1ABCA3: 2.275.878–2.340.788, omvendt-strengABCA3Diagram af IGFALS: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 16Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 1.790.413–1.792.401, 1.989 baserExon 1: 1.793.637–1.793.705, 69 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2,1 kb af genets 3,3 kb; 1.818 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IGFALS

4

positioner i IGFALS, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,3 kb af IGFALS, inklusive introner, og ikke kun de 2,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IGFALS-genet: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/igfals

Vancouver

Dante Labs. IGFALS-genet: insulin like growth factor binding protein acid labile subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/igfals

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test