Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Træk

Nephronophthisis

Presence of cysts at the corticomedullary junction of the kidney in combination with tubulointerstitial fibrosis.

HPO HP:0000090

Resumé

Også kaldet
juvenile nephronophthisis
Kropssystem
Abnormality of the genitourinary system

36 gener knyttet til Nephronophthisis

Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Nephronophthisis ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.

GenHvor ofte det sesTilstande
CEP83centrosomal protein 83AltidI 1 tilstand
FAN1FANCD2 and FANCI associated nuclease 1AltidI 1 tilstand
IFT140intraflagellar transport 140AltidI 2 tilstande
IFT43intraflagellar transport 43AltidI 1 tilstand
MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1AltidI 1 tilstand
NEK8NIMA related kinase 8AltidI 2 tilstande
NPHP1nephrocystin 1AltidI 4 tilstande
NPHP3nephrocystin 3AltidI 2 tilstande
RPGRIP1LRPGRIP1 likeAltidI 2 tilstande
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8AltidI 2 tilstande
TMEM67transmembrane protein 67AltidI 5 tilstande
WDR19WD repeat domain 19AltidI 4 tilstande
XPNPEP3X-prolyl aminopeptidase 3AltidI 1 tilstand
CEP164centrosomal protein 164Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
IFT54intraflagellar transport 54Meget ofte (80–99 %)I 2 tilstande
CEP290centrosomal protein 290Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
DCDC2doublecortin domain containing 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
INVSinversinOfte (30–79 %)I 2 tilstande
IQCB1IQ motif containing B1Ofte (30–79 %)I 2 tilstande
NPHP4nephrocystin 4Ofte (30–79 %)I 3 tilstande
CEP120centrosomal protein 120Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
IFT172intraflagellar transport 172Nogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
IFT80intraflagellar transport 80Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
KIAA0753KIAA0753Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TMEM138transmembrane protein 138Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Nogle gange (5–29 %)I 1 tilstand
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BNogle gange (5–29 %)I 2 tilstande
AHI1Abelson helper integration site 1Ikke registreretI 1 tilstand
ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6Ikke registreretI 1 tilstand
GLIS2GLIS family zinc finger 2Ikke registreretI 1 tilstand
TMEM216transmembrane protein 216Ikke registreretI 1 tilstand
ZNF423zinc finger protein 423Ikke registreretI 1 tilstand

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Bredere træk

Abnormal renal medulla morphology

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test