Træk
Undetectable electroretinogram
Lack of any response to stimulation upon electroretinography.
Resumé
- Også kaldet
- Abolished electroretinogram, Absent electroretinogram, Extinction of electroretinogram, Extinguished electroretinogram, No light-evoked response on electroretinogram, Undetectable ERG
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Undetectable electroretinogram, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test39 gener knyttet til Undetectable electroretinogram
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Undetectable electroretinogram ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Altid | I 1 tilstand |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Altid | I 2 tilstande |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Altid | I 2 tilstande |
| CRXcone-rod homeobox | Altid | I 1 tilstand |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Altid | I 1 tilstand |
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Altid | I 1 tilstand |
| TULP1TUB like protein 1 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CABP4calcium binding protein 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KIZkizuna centrosomal protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LCA5lebercilin LCA5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| LRATlecithin retinol acyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| NRLneural retina leucine zipper | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SPATA7spermatogenesis associated 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLCC1chloride channel CLIC like 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| EYSEGF-like photoreceptor maintenance factor | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MYO7Amyosin VIIA | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PRCDphotoreceptor disc component | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TPP1tripeptidyl peptidase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| USH1CUSH1 protein network component harmonin | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger