Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ALG8

ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78.100.946–78.139.626 (GRCh38)
Exoner
13 exoner fordelt over 38,7 kb
Protein
526 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
MGC2840
MANE Select-transkript
ENST00000299626.10NM_024079.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Polycystisk nyresygdom

    • En genetisk sygdom, der oftest nedarves autosomalt dominant og sjældnere autosomalt recessivt, og som er kendetegnet ved tilstedeværelsen af talrige cyster i nyrerne, der fører til terminal nyresvigt. Den autosomal dominante form er forbundet med afvigelser på det korte arm af kromosom 16. Symptomer hos patienter med den autosomal dominante form opstår typisk i middelalderen og omfatter mavesmerter, blod i urinen og højt blodtryk. Patienter kan udvikle aneurismer i hjernen og cyster i leveren. Patienter med den autosomal recessive form får tidligt i livet progressiv nyresvigt og symptomer som følge af leverfibrose. Den autosomal recessive form er forbundet med afvigelser på kromosom 6. Polycystisk nyresygdom kan også opstå som bivirkning hos patienter i nyredialyse.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) ved hurtigt progredierende ADPKD; blodtryksregulering (mål <110/75); smertebehandling; behandling af cysteinfektion; screening med hjerne-MRA for intrakranielle aneurismer; nyretransplantation ved ESRD

  • Polycystisk leversygdom (1 og 2)

    • Polycystisk leversygdom 3Autosomal dominant

      En dominant arvelig tilstand forårsaget af varianter i ALG8, med flere cyster i leveren og somme tider cyster i nyrerne.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan føre til billeddiagnostik af lever og nyrer, når symptomer opstår.

Bredere grupperinger

  • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

      Et af 98 gener, der er knyttet til det

      En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ALG8 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved ALG8. ALG8 og 13 gener i nærheden på kromosom 11, fra 77.620.286 til 78.620.285.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbCLNS1A: 77.514.936–77.637.813, omvendt-strengCLNS1AAQP11: 77.589.391–77.635.772, fremadrettet-strengAQP11RSF1: 77.660.009–77.821.020, omvendt-strengRSF1AAMDC: 77.821.100–77.918.693, fremadrettet-strengAAMDCINTS4: 77.874.418–77.994.874, omvendt-strengINTS4KCTD14: 78.015.715–78.046.191, omvendt-strengKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78.016.971–78.079.865, omvendt-strengNDUFC2-KCTD14THRSP: 78.063.660–78.068.351, fremadrettet-strengTHRSPNDUFC2: 78.068.297–78.081.871, omvendt-strengNDUFC2ALG8: 78.100.946–78.139.626, omvendt-strengALG8KCTD21: 78.171.233–78.188.644, omvendt-strengKCTD21USP35: 78.188.797–78.215.232, fremadrettet-strengUSP35GAB2: 78.215.293–78.418.348, omvendt-strengGAB2NARS2: 78.435.539–78.575.194, omvendt-strengNARS2Diagram af ALG8: 13 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 78.100.946–78.101.195, 250 baserExon 12: 78.103.980–78.104.052, 73 baserExon 11: 78.104.356–78.104.453, 98 baserExon 10: 78.106.807–78.106.946, 140 baserExon 9: 78.109.442–78.109.581, 140 baserExon 8: 78.112.650–78.112.770, 121 baserExon 7: 78.113.886–78.113.989, 104 baserExon 6: 78.114.266–78.114.392, 127 baserExon 5: 78.119.182–78.119.249, 68 baserExon 4: 78.121.065–78.121.174, 110 baserExon 3: 78.124.021–78.124.214, 194 baserExon 2: 78.127.358–78.127.436, 79 baserExon 1: 78.139.494–78.139.626, 133 baser131210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 38,7 kb; 1.581 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ALG8

50

positioner i ALG8, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 38,7 kb af ALG8, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ALG8-genet: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/alg8

Vancouver

Dante Labs. ALG8-genet: ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/alg8

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test