Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CACNA1H

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H

Oversigt

Cytogenetisk placering
16p13.3
Koordinater
Kromosom 16: 1.153.106–1.221.768 (GRCh38)
Exoner
35 exoner fordelt over 68,7 kb
Protein
2.353 aminosyrer
Også kendt som
Cav3.2
MANE Select-transkript
ENST00000348261.11NM_021098.3
Lokustype
Protein-coding
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser

    • Familiær hyperaldosteronismeAutosomal dominant

      En gruppe af tilstande, herunder glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme (CYP11B1/CYP11B2) og former forårsaget af CLCN2, KCNJ5 eller CACNA1H, hvor binyrerne producerer for meget aldosteron, hvilket giver højt blodtryk.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Handlingsrelevans

      Viden om tilstanden vejleder behandlingen (dexamethason ved glukokortikoidbehandlelig aldosteronisme, aldosteronblokerende lægemidler mere generelt) og understøtter screening af slægtninge.

Sådan er CACNA1H opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 16, med en klamme ved CACNA1H. CACNA1H og 36 gener i nærheden på kromosom 16, fra 687.437 til 1.687.436.Kromosom 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 Mb1,6 MbWDR24: 684.614–690.444, omvendt-strengFBXL16: 692.498–705.860, omvendt-strengMETRN: 715.093–719.796, fremadrettet-strengMETRNANTKMT: 720.581–722.590, fremadrettet-strengCCDC78: 722.581–726.954, omvendt-strengCCDC78HAGHL: 726.494–735.525, fremadrettet-strengCIAO3: 729.721–741.329, omvendt-strengCIAO3MSLN: 760.729–768.866, fremadrettet-strengMSLNL: 769.428–782.054, omvendt-strengMSLNLRPUSD1: 784.974–788.406, omvendt-strengRPUSD1CHTF18: 788.046–800.737, fremadrettet-strengCHTF18GNG13: 798.020–800.770, omvendt-strengGNG13LMF1: 853.618–981.318, omvendt-strengLMF1SOX8: 981.444–986.979, fremadrettet-strengSOX8SSTR5: 1.063.867–1.081.470, fremadrettet-strengSSTR5C1QTNF8: 1.088.226–1.099.401, omvendt-strengC1QTNF8CACNA1H: 1.153.106–1.221.768, fremadrettet-strengCACNA1HTPSG1: 1.221.651–1.225.793, omvendt-strengTPSG1TPSB2: 1.227.272–1.233.725, omvendt-strengTPSB2TPSAB1: 1.239.266–1.242.555, fremadrettet-strengTPSAB1TPSD1: 1.256.059–1.259.008, fremadrettet-strengTPSD1UBE2I: 1.291.357–1.327.018, fremadrettet-strengUBE2IBAIAP3: 1.333.638–1.349.439, fremadrettet-strengBAIAP3TSR3: 1.349.236–1.351.898, omvendt-strengTSR3GNPTG: 1.351.924–1.365.737, fremadrettet-strengGNPTGUNKL: 1.363.205–1.414.751, omvendt-strengUNKLUQCC4: 1.419.752–1.420.756, omvendt-strengUQCC4PERCC1: 1.431.078–1.434.441, fremadrettet-strengPERCC1CCDC154: 1.434.383–1.444.556, omvendt-strengCCDC154CLCN7: 1.444.934–1.475.104, omvendt-strengCLCN7PTX4: 1.485.886–1.488.981, omvendt-strengPTX4TELO2: 1.493.329–1.512.551, fremadrettet-strengTELO2IFT140: 1.510.427–1.612.082, omvendt-strengIFT140TMEM204: 1.528.674–1.555.580, fremadrettet-strengTMEM204CRAMP1: 1.612.337–1.677.908, fremadrettet-strengCRAMP1: 1.632.259–1.686.715, fremadrettet-strengJPT2: 1.678.256–1.702.859, fremadrettet-strengJPT2Diagram af CACNA1H: 35 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 16Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 25: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 1.153.106–1.153.470, 365 baserExon 2: 1.153.720–1.154.036, 317 baserExon 3: 1.194.972–1.195.083, 112 baserExon 4: 1.195.432–1.195.565, 134 baserExon 5: 1.195.926–1.196.023, 98 baserExon 6: 1.198.615–1.198.774, 160 baserExon 7: 1.200.256–1.200.571, 316 baserExon 8: 1.200.716–1.200.808, 93 baserExon 9: 1.201.663–1.202.452, 790 baserExon 10: 1.204.010–1.204.458, 449 baserExon 11: 1.205.114–1.205.265, 152 baserExon 12: 1.206.104–1.206.289, 186 baserExon 13: 1.207.001–1.207.118, 118 baserExon 14: 1.207.275–1.207.430, 156 baserExon 15: 1.207.770–1.207.860, 91 baserExon 16: 1.208.013–1.208.221, 209 baserExon 17: 1.209.032–1.209.412, 381 baserExon 18: 1.210.035–1.210.135, 101 baserExon 19: 1.210.370–1.210.493, 124 baserExon 20: 1.210.583–1.210.651, 69 baserExon 21: 1.210.787–1.210.971, 185 baserExon 22: 1.211.168–1.211.294, 127 baserExon 23: 1.211.481–1.211.606, 126 baserExon 24: 1.211.716–1.211.805, 90 baserExon 25: 1.211.946–1.212.138, 193 baserExon 26: 1.212.511–1.212.528, 18 baserExon 27: 1.213.780–1.213.931, 152 baserExon 28: 1.214.972–1.215.081, 110 baserExon 29: 1.215.242–1.215.375, 134 baserExon 30: 1.215.523–1.215.593, 71 baserExon 31: 1.216.932–1.217.010, 79 baserExon 32: 1.217.919–1.218.040, 122 baserExon 33: 1.218.210–1.218.651, 442 baserExon 34: 1.218.970–1.219.130, 161 baserExon 35: 1.219.981–1.221.768, 1.788 baser1102030355′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 8,2 kb af genets 68,7 kb; 7.062 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CACNA1H

4

positioner i CACNA1H, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 68,7 kb af CACNA1H, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CACNA1H

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CACNA1H kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CACNA1H-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cacna1h

Vancouver

Dante Labs. CACNA1H-genet: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cacna1h

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test