Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Træk
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
Macular atrophyHP:0007401
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test47 gener knyttet til Macular atrophy
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Macular atrophy ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Altid | I 1 tilstand |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Altid | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Altid | I 2 tilstande |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Altid | I 1 tilstand |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 1 tilstand |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Altid | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RS1retinoschisin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFHcomplement factor H | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CFIcomplement factor I | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PLK4polo like kinase 4 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Vis 7 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| NRLneural retina leucine zipper | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| SIX6SIX homeobox 6 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| WDR19WD repeat domain 19 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Snævrere træk
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgKom i gangfra 449 $
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger