Autosomal recessiv
Chudley-McCullough-syndrom skyldes ændringer i begge kopier af GPSM2, et gen, der styrer retningen af celledeling, hvilket er vigtigt for det indre øre og for den udviklende hjerne.
Tegn og symptomer
Den vigtigste kendetegn er svær til dyb sensorineural høretab, som typisk er til stede fra fødslen eller tidlig barndom. Hjerneskanninger viser typisk delvis mangel på corpus callosum, forskelle i lillehjernen, klynger af fejlplacerede nerveceller i frontallapperne, udvidede væskerum i hjernen (ventrikulomegali) og somme tider arachnoidcyster. De fleste har normal eller kun let påvirket udvikling.
Hvad en diagnose ændrer
Tidlig høreunderstøttelse, herunder høreapparater eller cochleaimplantater, og sprogstøtte er vigtig. Genetisk rådgivning anbefales; forældre er som regel bærere, hvert fremtidigt barn har en chance på 1 ud af 4 for at være ramt, og bæreranalyse kan tilbydes til slægtninge.
Analyserede gener
Også kendt som
CMCS; deafness, autosomal recessive 82; deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of Monro obstruction; deafness, sensorineural, with partial agenesis of the corpus callosum and arachnoid cysts
