MYO15A-genet: myosin XVA

Kurateret rapport relevant for dette gen

Høretab og døvhed
- Ikke-syndromal genetisk høretab
  Et af 97 gener, der er knyttet til det
  Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

Sådan er MYO15A opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved
Varianter med en side

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 11,8 kb af genets 71 kb; 10.593 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MYO15A

431

positioner i MYO15A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 71 kb af MYO15A, inklusive introner, og ikke kun de 11,8 kb eksoner.

Varianter med en side (9)

Her vises de MYO15A-varianter med en side, med de flest anmeldelsesstjerner først. Hver side beskriver ClinVars offentlige registrering af varianten, aldrig et resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassifikation	Gennemgangsstatus
A1548T	c.4642G>A	Exon 14	18.136.462	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
c.9517+2T>C		Intron 57	18.161.449	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
I2113F	c.6337A>T	Exon 30	18.145.935	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Q3349X	c.10045C>T	Exon 62	18.167.686	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
V1400M	c.4198G>A	Exon 10	18.131.523	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Y332X	c.996C>G	Exon 2	18.119.796	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Y380Mfs*64	c.1137del	Exon 2	18.119.933	Sandsynligvis patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Y393Cfs*41	c.1171_1177dup	Exon 2	18.119.970	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel
Y1392X	c.4176C>A	Exon 10	18.131.501	Patogen	3 stjerner ud af 4 Gennemgået af ekspertpanel

Træk knyttet til MYO15A

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYO15A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the ear

Profound sensorineural hearing impairment

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MYO15A-genet: myosin XVA. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myo15a

Vancouver

Dante Labs. MYO15A-genet: myosin XVA [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myo15a